Nevşehir Hacı Bektaş Veli Üniversitesi Bilgi Paketi

Programlar Hakkında Bilgi

FEN- EDEBİYAT FAKÜLTESİ / MBG 424 - MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK

Kodu: MBG 424 Adı: GENETİK HASTALIKLAR VE KALITIM MEKANİZMALARI Teorik+Uygulama: 2+0 AKTS: 3
Sınıf/Yarıyıl 4 / Bahar
Ders Düzeyi Lisans
Ders Türü Seçmeli
Bölümü MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK
Ön Koşul Dersleri Yok
Öğretim Sistemi Örgün
Ders Süresi 14 Hafta
Öğretim Elemanı ÜMİT KUMBIÇAK (umitkumbicak@nevsehir.edu.tr)
Diğer Öğretim
Elemanı/Elemanları
Öğretim Dili Türkçe
Sınıf Dışı Uygulama/Staj Yok
Dersin Amacı
Bu dersin amacı, genetik hastalıkların çeşitleri, kalıtım mekanizmaları ve genetik hastalıkların tanısında kullanılan yöntemlere ilişkin bilgi ve beceri kazandırmaktır.

Ders Öğrenme Çıktıları (DÖÇ) ODY
Bu dersi başarı ile tamamlayan öğrenciler:
DÖÇ-1 Genomun yapısını açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-2 Organizmalarda madde ve enerji bilgisini geliştirmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-6 Bilimsel düşüncenin doğası ve geçmişini anlamak
PÇ-7 Disiplinlerarası etkileşim bulunan araştırma takımlarında etkin şekilde çalışmak
PÇ-9 Mevcut bilgiyi geliştirme yöntemleri bulmak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
DÖÇ-2 Mutasyonların çeşitlerini ve mutasyonların etkilerini açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-4 Yaşam formları ve çevreleri ile ekosistem arasındaki ilişkileri tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-6 Bilimsel düşüncenin doğası ve geçmişini anlamak
PÇ-7 Disiplinlerarası etkileşim bulunan araştırma takımlarında etkin şekilde çalışmak
PÇ-9 Mevcut bilgiyi geliştirme yöntemleri bulmak
PÇ-11 Biyolojik kavramları bireysel, sosyal, ekonomik, teknolojik ve etik konulara uygulamak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
DÖÇ-3 Kromozomal hastalıklar ve kalıtım şekillerini açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-7 Disiplinlerarası etkileşim bulunan araştırma takımlarında etkin şekilde çalışmak
PÇ-8 Modern teknolojiyle sürekli öğrenme bilinci geliştirmek
PÇ-11 Biyolojik kavramları bireysel, sosyal, ekonomik, teknolojik ve etik konulara uygulamak
PÇ-12 Profesyonel ve etik davranış sorumluluğu sergilemek
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
DÖÇ-4 mitokondri ilişkili hastalıkları açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-6 Bilimsel düşüncenin doğası ve geçmişini anlamak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
DÖÇ-5 Tek gen hastalıkları ve kalıtım mekanizmalarını açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
DÖÇ-6 çok faktörlü hastalıkları ve kalıtım mekanizmalarını açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-2 Organizmalarda madde ve enerji bilgisini geliştirmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
DÖÇ-7 somatik hücre genetik hastalıklarını açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-6 Bilimsel düşüncenin doğası ve geçmişini anlamak
PÇ-8 Modern teknolojiyle sürekli öğrenme bilinci geliştirmek
PÇ-11 Biyolojik kavramları bireysel, sosyal, ekonomik, teknolojik ve etik konulara uygulamak
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
DÖÇ-8 genetik danışmalık ile ilgili temel kavramları açıklayabilir PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
PÇ-17 Ölçme, analiz etme, deneysel verileri yorumlayabilme ve bilimsel verilerden geçerli bilimsel sonuçlara ulaşabilme yeteneğine sahip olur.
DÖÇ-9 Genetik hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile ilgili yöntemleri açıklayabilir PÇ-1 Temel Biyoloji bilgisi edinmek
PÇ-3 Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini tanımlamak
PÇ-5 Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklamak
PÇ-6 Bilimsel düşüncenin doğası ve geçmişini anlamak
PÇ-7 Disiplinlerarası etkileşim bulunan araştırma takımlarında etkin şekilde çalışmak
PÇ-9 Mevcut bilgiyi geliştirme yöntemleri bulmak
PÇ-11 Biyolojik kavramları bireysel, sosyal, ekonomik, teknolojik ve etik konulara uygulamak
PÇ-12 Profesyonel ve etik davranış sorumluluğu sergilemek
PÇ-13 Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki güncel konular hakkında bilgi edinmek
PÇ-14 Moleküler biyoloji ve genetiğin başlıca çalışma alanları hakkında bilgi sahibi olmak
PÇ-15 Bilimsel gelişmelere araştırma ve geliştirme yetileri ile katkılarda bulunma
PÇ-16 Bilimsel bilgiyi açık ve etkin bir şekilde yazılı veya sözlü olarak aktarır.
PÇ-17 Ölçme, analiz etme, deneysel verileri yorumlayabilme ve bilimsel verilerden geçerli bilimsel sonuçlara ulaşabilme yeteneğine sahip olur.
PÇ: Bölüm program çıktıları
ÖDY: Ölçme ve değerlendirme yöntemi

Dersin İçeriği
Genomun yapısı ve organizasyonu, kromozomlar, gametogenez, mutasyonlar, kromozom anomalileri, mendel tipi kalıtıma uyan genetik hastalıklar, Atipik mendel kalıtımı gösteren genetik hastalıklar, çokfaktörlü genetik hastalıklar, somatik hücre genetik hastalıkları, mitokodrial hastalıklar,genetik değerlendirme, genetik danışmanlık
Haftalık Detaylı Ders İçeriği
Hafta Detaylı İçerik Öğretim Yöntem ve Teknikleri
1 Genetik hastalıklara genel bakış Anlatma Yöntemi
2 Genomun yapısı ve organizasyonu Anlatma Yöntemi
3 Mutasyon tipleri ve mutasyonların etkileri Anlatma Yöntemi
4 Mutasyonların saptanmasında kullanılan yöntemler Anlatma Yöntemi
5 Kromozomların yapısı ve analizi Anlatma Yöntemi
6 Gametogenez Anlatma Yöntemi
7 Kromozom anomalileri ve kromozom anomalilerinin saptanmasında kullanılan sitogenetik ve moleküler yöntemler Anlatma Yöntemi
8 Ara Sınav
9 Mendel tipi kalıtım gösteren hastalıklar Anlatma Yöntemi
10 Atipik mendel kalıtımı gösteren genetik hastalıklar Anlatma Yöntemi
11 Genetik beklenti, mozaiklik, uniparental kalıtım, baskılama hastalıkları Anlatma Yöntemi
12 Çok faktörlü genetik hastalıklar Mitokondrial hastalıklar Anlatma Yöntemi
13 Somatik hücre genetik hastalıkları Tek gen hastalıkları Anlatma Yöntemi
14 Genetik danışmanlık Anlatma Yöntemi
15 Genetik hastalıkların teşhisinde kullanılan yöntemler Anlatma Yöntemi
16 Final Sınavı
Ders Kitabı / Yardımcı Kitap
1 Tıbbi genetiğin esasları
Ders Araç - Gereç ve Malzemeleri
ders kitabı ve ders sunuları

Ölçme Yöntemi
Yöntem Hafta Süre (Saat) Katkı(%)
Ara Sınav 8 1 40
Diğer Ölçme Yöntemleri
1.Sözlü Sınav
2.Kısa Sınav (Quiz)
3.Laboratuvar Sınavı
4.Sunum
5.Rapor
6.Seminer
7.Performans Ödevi
8.Dönem Ödevi
9.Proje
Final Sınavı 16 1 60

Öğrenci İş Yükü
İşlem Adı Haftalık Saat Sayı İş Yükü
Haftalık Ders Saati (Teorik+Uygulama) 2 14 28
Sınıf Dışı Çalışma
       a) Okuma 2 6 12
       b) İnternette/Kütüphanede Tarama 3 6 18
       c) Performans Ödevi 0
       d) Seminer/Sunum/Rapor Hazırlama 2 5 10
       e) Dönem Ödevi/Proje Hazırlama 0
Sözlü Sınav 0
Kısa Sınav (Quiz) 0
Laboratuvar Sınavı 0
Ara Sınav İçin Hazırlık 2 5 10
Ara Sınav 1 1 1
Final Sınavı İçin Hazırlık 2 5 10
Final Sınavı 1 1 1
0
0
Toplam İş Yükü 90